Miopatía miotubular ligada al cromosoma X: informe clínico y revisión del fenotipo leve / X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype

Introducción: La miopatía miotubular ligada al X es una miopatía centronuclear rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 recién nacidos varones causada por variantes patógenas en el gen de la miotubularina 1 (MTM1). La gravedad clínica varía; sin embargo, la necesidad de soporte ventilatorio ocurre casi invariablemente. Caso clínico: Presentamos el caso de un niño de 4 años que presentaba hipotonía muscular leve a los 12 meses, trastorno del lenguaje expresivo, retraso global del desarrollo y trastorno del procesamiento sensorial. La secuenciación clínica del exoma identificó la variante hemicigótica c.722G>A p.(Arg241His) en el exón 9 del gen de la miotubularina 1 (NM_000252.2). La madre es portadora heterocigota de la misma variante. Se estableció el diagnóstico de una forma leve de miopatía miotubular ligada al cromosoma X de herencia materna. El niño presentó una mejoría significativa con terapias del habla, ocupacional y física, sin intercurrencias respiratorias ni dependencia de ventilador. Conclusión: La presentación de una forma leve de esta miopatía miotubular, al notificarse más raramente, añadió desafío al diagnóstico. La combinación de hipotonía leve, dificultades de alimentación y trastorno del lenguaje expresivo debe hacer sospechar una enfermedad neuromuscular. Se carece de puntuaciones motoras o de desarrollo verificadas específicas de esta miopatía para determinar el pronóstico y la necesidad de otras terapias. Aunque actualmente la gravedad de la miopatía miotubular se clasifica según la dependencia del ventilador, esto puede ser insuficiente e inaplicable a los casos más leves. Es evidente la necesidad de un sistema de clasificación para los casos leves y moderados que evalúe la debilidad muscular y la fatiga, las limitaciones de la vida diaria, el retraso del desarrollo motor, las puntuaciones fenotípicas tempranas o las infecciones respiratorias recurrentes.(AU)

Introduction: X-linked myotubular myopathy is a rare centronuclear myopathy that affects approximately 1 in 50,000 male newborns caused by pathogenic variants in the myotubularin 1 gene (MTM1). The clinical severity varies, however the need for ventilatory support occurs almost invariably. Case report: We report the case of a 4-year-old boy presenting mild muscle hypotonia at 12 months-old, expressive language disorder, global developmental delay, and a sensory processing disorder. Clinical exome sequencing identified the hemizygous variant c.722G>A p.(Arg241His) in exon 9 of the myotubularin 1 gene (NM_000252.2). The mother is a heterozygous carrier of the same variant. A diagnosis of a mild form of maternal inherited X-linked myotubular myopathy was established. The child presented significant improvement with speech, occupational, and physical therapies, with no respiratory intercurrences or ventilator dependency. Conclusion: The presentation of a mild form of this myotubular myopathy, being less commonly reported, added challenge to the diagnosis. The combination of mild hypotonia, feeding difficulties and expressive language disorder should raise suspicion of a neuromuscular disease. There is a lack of verified motor or developmental scores specific to this myopathy to further determine prognosis and need of other therapies. While currently the severity myotubular myopathy is classified according to ventilator dependency, this may be insufficient and unapplicable to milder cases. There is an evident need for a grading system for mild and moderate cases assessing muscle weakness and fatigue, daily life limitations, motor developmental delay, early phenotypical scores, or recurrent respiratory infections.(AU)

El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal / The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy

Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME tipo I, II y III. Se estudiaron varios parámetros, como la edad al momento de la aparición del primer signo, qué signo fue y el intervalo entre este y el diagnóstico confirmado. Neurólogos especialistas realizaron entrevistas que se complementaron con la revisión de historias clínicas cuando fue necesario. Resultados. Se entrevistaron 112 pacientes. AME I n = 40, AME II n = 48, AME III n = 24. La mediana de edad en meses al momento del reporte del primer signo fue AME I: 1,5 (R 0-7), AME II: 9 (R 2-20), AME III: 18 (R 8-180). Los primeros signos fueron reconocidos por los padres en el 75 % al 85 % de las veces en todos los subtipos. La mediana del tiempo transcurrido entre el primer signo y la primera consulta médica fue menor a un mes en los tres tipos. La mediana de tiempo transcurrido en meses entre el primer signo y el diagnóstico molecular confirmado fue en AME I: 2 (R 0-11), en AME II: 10 (3-46) y en AME III: 31,5 (R 4-288). Conclusiones. Existe un significativo retraso en el diagnóstico de la AME relacionado fundamentalmente a la falta de sospecha clínica. La demora es menor en AME I y mayor en AME III. Otros factores incluyen deficiencias en el sistema de salud.

Introduction. News treatments, make early diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) critical. The objective of this study is to analyze the different factors that influence delay in diagnosis. Population and methods. Patients with a molecular diagnosis of types I, II, and III SMA were included. Several parameters were studied, such as age at onset of first sign, what sign it was, and the time from recognition of first sign to confirmed diagnosis. Neurologists specialized in SMA conducted interviews, supported by the review of medical records when deemed necessary. Results. A total of 112 patients were interviewed. SMA I n = 40, SMA II n = 48, SMA III n = 24. The median age in months at the time of reporting the first sign was SMA I: 1.5 (R: 0­7), SMA II: 9 (R: 2­20), SMA III: 18 (R: 8­180). In all subtypes, first signs were identified by parents from 75% to 85% of the times. The median time from first sign to first medical consultation was less than a month in all 3 types. The median time in months, from first sign to confirmed molecular diagnosis in SMA I was: 2 (R: 0­11), in SMA II: 10 (R: 3­46), in SMA III: 31.5 (R: 4­288). Conclusions. There is a significant delay in SMA diagnosis mainly related to the absence of clinical suspicion. The delay is shorter in SMA I and longer in SMA III. Other factors include deficiencies in the health care system.

Terapia miofuncional orofacial associada ao uso da placa palatina de memória em crianças com Trissomia do 21: estudo de casos / Orofacial myofunctional therapy associated with the use of the stimulating palatal plate in children with trisomy 21: case studies

RESUMO Indivíduos com Trissomia do 21 podem apresentar hipotonia muscular dos órgãos fonoarticulatórios, língua alargada, posicionada no assoalho oral e protrusa e ausência de selamento labial. A placa palatina de memória é um dispositivo intraoral que, associado à terapia miofuncional, visa à melhora da postura habitual dos lábios e da língua dessas crianças. O objetivo deste trabalho foi apresentar os casos de quatro crianças com Trissomia do 21, do sexo masculino, com média de idade de 6,7 e desvio-padrão de 7,8 meses, que fizeram uso da placa palatina de memória de forma associada à terapia miofuncional. As crianças utilizaram a placa por seis meses, realizaram exercícios baseados na terapia de regulação orofacial e receberam orientações quanto à alimentação e retirada de hábitos orais deletérios. Na primeira sessão e ao final do tratamento, foi realizada a gravação de 5 minutos da face de cada criança em repouso e a análise da postura habitual de língua e de lábios foi realizada por dois pesquisadores independentes. Observou-se maior melhora da postura de língua e de lábios dos participantes que iniciaram o tratamento mais precocemente e que apresentavam as alterações posturais mais severas.

ABSTRACT Individuals with trisomy 21 may have muscle hypotonia of the speech articulation organs, an enlarged protruding tongue positioned on the floor of the mouth, and a lack of lip closure. The stimulating palatal plate is an intraoral appliance that, associated with myofunctional therapy, aims to improve these children's habitual lip and tongue posture. This study aimed to present the cases of four male children with trisomy 21, with a mean age of 6.7 and a standard deviation of 7.8 months, who used the stimulating palatal plate in association with myofunctional therapy. The children used the plate for 6 months and did exercises based on the orofacial regulation therapy, and their parents received instructions on feeding them and removing deleterious oral habits. In the first session and at the end of the treatment, each child's face was video-recorded for 5 minutes at rest, and two researchers analyzed independently their habitual tongue and lip posture. Participants who began the treatment earlier and had the most severe postural changes had greater tongue and lip posture improvement.

Manejo anestésico y perioperatorio en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica / Anesthetic and perioperative management in children with non-ketotic hyperglycinemiawith non-ketotic hyperglycinemia

Presentación del caso: se reporta un paciente pediátrico con diagnóstico de hiperglicinemia no cetósica (HNC), enfermedad neurometabólica poco frecuente ocasionada por una deficiencia en el sistema de segmentación de la glicina, codificada por los genes GLDC, GCSH, AMT y GCSL que conduce a niveles elevados de glicina en la sinapsis generando un efecto agonista prolongado en los receptores N-metil-D-aspartato (NMDA). Discusión y conclusiones: se asocia con hipotonía, convulsiones y trastornos de la deglución, los cuales dependerán de la edad de presentación. Se revisa la literatura actual para el abordaje perioperatorio.

Case presentation: we report a child with a diagnosis of non-ketotic hyperglycinemia (NKGH), a rare neurometabolic disease caused by a defect in the glycine cleavage system, encoded by the GLDC, GCSH, AMT and GCSL genes resulting in elevated synaptic glycine levels generating a prolonged agonist effect on N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors. Discussion and conclusions: it is associated with hypotonia, seizures and swallowing disorders, which will depend on the age at presentation. A literature review was conducted to tailor perioperative approach.

Estudo exploratório dos efeitos das terapias com eletroestimulação neuromuscular e dispositivos biomecânicos intraoral na saliva em pacientes com síndrome de Down e apneia obstrutiva do sono / Exploratory study of the effects of therapies with neuromuscular electrostimulation and intraoral biomechanical devices on saliva in patients with Down syndrome and obstructive sleep apnea

Este estudo tem como objetivo avaliar os efeitos das terapias com eletroestimulação neuromuscular e dispositivos biomecânicos intraorais sobre as propriedades físicoquímica e microbiológica da saliva em pacientes com síndrome de Down (SD) e apneia obstrutiva do sono (AOS). Ainda investigamos a morfologia das glândulas salivares maiores: parótidas, submandibulares e sublinguais para verificar possíveis desordens estruturais nesses indivíduos. Vinte e três pacientes adultos com SD e AOS, com idade entre 18 e 31 anos, de ambos os gêneros, foram convidados para participar deste estudo. Dentre esses pacientes, 18 concluíram as terapias propostas e foram divididos em três grupos: EENMs (n=7; terapia com eletroestimulação neuromuscular de superfície), DMHB (n=4; terapia com dispositivo mastigatório com hiperboloide) e AIOm (n=7; terapia com aparelho intraoral de avanço mandibular). A EENMs foi aplicada sobre os músculos masseter (porção superficial) e temporal (porção anterior), em ambos os lados. O DMHB foi posicionado entre as faces oclusais dos dentes posteriores e o paciente mordeu suas pontas ativas com hiperboloide. O AIOm foi utilizado somente no período de sono. Esse aparelho foi ativado lentamente, de 0,5 mm a 1,0 mm a cada 1 ou 2 semanas, respeitando as limitações fisiológicas do paciente. Todas as terapias foram realizadas durante 2 meses consecutivos. Antes e após as terapias propostas, testes de saliva foram realizados, incluindo taxa de fluxo salivar (TFS), valor de pH, capacidade tampão (CT), cortisol salivar matinal (CSmatinal) e noturno (CSnoturno) e identificação de Pseudomonas aeruginosas (P. aeruginosas). A seguir, a morfologia das glândulas salivares maiores, foram investigadas através do exame de ultrassonografia. Na análise estatística, teste de Wilcoxon (signed-rank test) para análise de correlação e teste de Kruskal-Wallis com o teste de Dunn para comparações múltiplas não paramétricas foram feitos. O nível de significância foi de p < 0,05. Embora a TFS tenha permanecido reduzida, a produção de saliva aumentou em todas as terapias. A TFS mostrou diferença estatística apenas no AIOm (p<0,0225). Houve diferença estatística no valor de pH apenas no EENMs (p < 0,0346). Nenhuma diferença estatística no CT foi encontrada; entretanto, os valores de normalidade foram alcançados (valores de limítrofe para normal) em 50% para DMHB e em 29% para EENMs e AIOm. Os valores normais de CSn não foram afetados, embora os níveis de CSn tenham aumentado estatisticamente na EENM (p < 0,0360) e entre as terapias EENM e AIOm (p < 0,0058). Nenhuma espécie de P. aeruginosa foi identificada em nossos pacientes antes das terapias. Neste estudo, pudemos concluir que a redução de fluxo salivar permaneceu nos pacientes com SD e AOS após as terapias propostas; entretanto, o AIOm seguido do DMHB mitigaram a severidade dessa alteração. A EENMs teve melhor desempenho em relação a qualidade da saliva quando comparado com as demais terapias. Dentre as terapias, os pacientes tratados com AIOm mostraram alta susceptibilidade ao estresse no período noturno. Nenhum paciente tinha risco de pneumonia por aspiração, antes das terapias. Nenhuma anomalia congênita de glândulas salivares maiores foi evidenciada, todavia alterações adquiridas foram observadas em alguns pacientes com SD e AOS (AU).

This study aims to evaluate the effects of neuromuscular electrostimulation therapies and intraoral biomechanical devices on the physicochemical and microbiological properties of saliva in patients with Down syndrome (DS) and obstructive sleep apnea (OSA). In addition, we investigated the major salivary glands' morphology: the glands of parotid, submandibular and sublingual to verify possible structural disorders in these individuals. Twenty-three adult patients with DS and OSA, with age range from 18 to 31 years old, of both genders, were invited to participate in this study. Among these patients, 18 patients completed the proposed therapies, and they were divided into three groups of therapy: sNME (n=7; therapy with surface neuromuscular electrostimulation), MDHB (n=4; therapy with masticatory device with hyperboloid) and mIOA (n= 7; therapy with mandibular advancement intraoral appliance). The sNME was applied on the masseter (superficial portion) and temporal (anterior portion) muscles on both the sides. The MDHB was positioned between the occlusal surfaces of the posterior teeth and the patient bit the active tips with hyperboloid. The mIOA was used only during the sleep. This appliance was activated slowly, from 0.5 mm to 1.0 mm per 1 to 2 weeks, respecting the patient's physiological limitations. All therapies were performed for 2 consecutive months. Before and after the proposed therapies, saliva tests were done, including salivary flow rate (SFR), pH value, buffering capacity (BC), morning (morningSC) and night (nightSC) salivary cortisol, and identification of Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa). Furthermore, the major salivary glands' morphology, were investigated by means of ultrasound examination. For statistical analysis, Wilcoxon signed-rank test for correlation analysis and Kruskal-Wallis test with Dunn's test for nonparametric multiple comparisons were done. The level of significance was p < 0.05. Although SFR remained reduced, the saliva production increased in all therapies. The SFR showed a statistical difference only in the mIOA (p<0.0225). Despite the few variations in the pH value, there was a statistical difference only in the sNME (p<0.0346). No statistical difference was found in BC; however, the normality values were reached (borderline to normal values) in 50% for MDHB and in 29% for sNME and mIOA. The normal values of nSC were not affected, even though the nSC levels have increased statistically in NMES (p < 0.0360) and between the NMES and mIOA therapies (p <0.0058). No P. aeruginosa species was identified in our patients before the therapies. In this study, we concluded that the reduction in salivary flow remained in DS patients with DS and OSA after the proposed therapies; however, mIOA followed by MDHB mitigated the severity of this alteration. sNME showed better performance in relation to saliva quality when compared to other therapies. Among the therapies, patients treated with mIOA showed high susceptibility to stress, particularly at night. No patient had risk of aspiration pneumonia before the therapies. No congenital anomalies of major salivary glands were evidenced, but acquired alterations were observed in some patients with DS and OSA. (AU)

Reporte de caso: síndrome de Schaaf Yang / Case report: Schaag Yang síndrome

RESUMEN Introducción: El síndrome Schaaf Yang (SHFYNG) constituye un desorden multisistémico caracterizado por un grupo de signos y síntomas relacionados con alteraciones genéticas, congénitas y de expresión clínica multivariable. Fue descrito por primera vez por el Dr. Schaaf y la Dra. Yaping, profesores de Genética Molecular y Humana de la Universidad de Houston y Baylor, respectivamente, en 2013 (1). El síndrome SHFYNG tiene una herencia autosómica dominante con una mutación presente en el alelo paterno, ya que el gen MA-GEL2 tiene una impronta materna y solo se expresa el alelo paterno. A diferencia de otras patologías autosómicas dominantes clásicas, el síndrome SHFYNG puede saltar varias generaciones siempre que la mutación resida en el cromosoma materno. Presentación del caso. Preescolar femenina, con antecedente de estancia en UCIN por hipotonía neonatal y pobre succión, bronquitis y neumonía. Su fenotipo está caracterizado por facies hipotónicas, frente prominente, epicanto interno, pómulos prominentes, puente nasal bajo, nariz ancha, labio superior delgado, orejas aladas, cuello corto y obesidad central. Presenta retraso en el neurodesarrollo, lenguaje y psicomotor. Estudios genéticos: cariotipo 46,XX e hibridación genómica comparativa con patrón genómico normal, sexo femenino, en exoma trío se identifica una variante patogénica: c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) en el gen MAGEL2 asociada con SHFYNG. Conclusión. Se informa el primer reporte de este síndrome a nivel nacional con una incidencia mundial muy baja, estimándose aproximadamente <1/1.000.000 de nacidos vivos, lo que permite ampliar el conocimiento y sospechar patologías de difícil diagnóstico como esta.

ABSTRACT Introduction: Schaaf Yang Syndrome (SHFYNG) is a multisystemic disorder characterized by a group of signs and symptoms related to genetic, congenital, and multivariate clinical alterations. It was first described by Dr. Schaaf and Dr. Yaping, professors of Molecular and Human Genetics at the University of Houston and Baylor, respectively, in 2013 (1). SHFYNG has an autosomal dominant inheritance with a mutation located in the paternal allele, since the MAGEL2 gene has a maternal imprint and only the paternal allele is expressed. Unlike other classic autosomal dominant pathologies, SHFYNG syndrome can skip several generations, as long as the mutation resides on the maternal chromosome. Presentation of the case: Female preschooler, with a history of stay in the Neonatal Intensive Care Unit, due to neonatal hypotonia and poor suction, bronchitis, and pneumonia. Her phenotype is distinguished by hypotonic facies, prominent forehead, internal epican-thus, prominent cheekbones, low nasal bridge, broad nose, thin upper lip, winged ears, short neck, and central obesity. She presents neurodevelopmental, language, and psychomotor delay. Genetic studies: 46,XX karyotype, comparative genomic hybridization: normal genomic pattern, female sex, trio exam a pathogenic variant c.1996dupC (p.Gln666Profs*47) in the MAGEL2 gene associated with SHFYNG syndrome. Conclusion: It is reported to be the first national report of this syndrome, with a very low worldwide incidence, estimating approximately <1 / 1,000,000 live births, which allows us to expand knowledge and suspect difficult-to-diagnose pathologies like this one.

Síndrome de Aicardi-Goutières: un caso familiar por alteración del gen RNASEH2B / Aicardi-Goutières syndrome: a family case due to alteration of the RNASEH2B gene

Introducción: El síndrome de Aicardi-Goutières es una encefalopatía progresiva de inicio en el primer año de vida que condiciona retraso psicomotor, microcefalia y disfunción piramidal. Tiene una prevalencia de 1-5 de cada 10.000 recién nacidos vivos. La mayoría de los casos tiene transmisión autosómica recesiva, por alteración en siete genes implicados en el metabolismo del interferón, lo cual condiciona un aumento de sus niveles en la sangre y el líquido cefalorraquídeo, y afecta al cerebro (leucodistrofia, atrofia corticosubcortical, calcificaciones en los núcleos basales…), la piel y el sistema inmunitario. Caso clínico: Se trata de dos hermanos que presentan la variante p.Ala177Thr en homocigosis en el gen RNASEH2B; ambos progenitores, consanguíneos, son portadores. El primer hermano comenzó a los 10 meses con hipotonía axial, hipertonía de las extremidades, regresión psicomotriz y movimientos distónicos. El segundo hermano presentó desde el nacimiento tono axial bajo con hipertonía de las extremidades, a los 4 meses se hallaron calcificaciones en los núcleos lenticuloestriados mediante ecografía transfontalar y a los 6 meses inició movimientos distónicos y nistagmo intermitente. Ambos han desarrollado tetraparesia espástica y permanecen estables con 8 y 10 años, pese a las complicaciones propias del síndrome. Conclusiones: El síndrome de Aicardi-Goutières es una entidad rara que debe tenerse presente ante situaciones que cursen con alteración del desarrollo psicomotor y calcificaciones intracraneales; destacamos la importancia del diagnóstico genético tanto para conocer el pronóstico de nuestros pacientes en función de su alteración genética como para ofrecer consejo genético a sus familias.(AU)

Introduction: Aicardi-Goutières syndrome is a progressive encephalopathy with onset in the first year of life that conditions psychomotor retardation, microcephaly and pyramidal dysfunction. It has a prevalence of 1-5 in 10,000 newly live births. Most cases have autosomal recessive transmission, due to alteration in seven genes involved in the metabolism of interferon, which causes an increase in its levels in the blood and cerebrospinal fluid, and affects the brain (leukodystrophy, corticosubcortical atrophy, calcifications in the basal ganglia…), the skin and the immune system. Clinical case: They are two brothers who present the homozygous p.Ala177Thr variant in the RNASEH2B gene; both of them parents, consanguineous, are carriers. The first sibling started at 10 months with axial hypotonia, hypertonia of the extremities, psychomotor regression and dystonic movements. The second brother presented from the birth low axial tone with hypertonia of the extremities, at 4 months calcifications were found in the nuclei lenticulostriated by transfontalar ultrasound and, at 6 months, she started dystonic movements and intermittent nystagmus. Both have developed spastic tetraparesis and remain stable at 8 and 10 years, despite complications typical of the syndrome. Conclusions: The Aicardi-Goutières syndrome is a rare entity that should be taken into account in situations that occur with altered psychomotor development and intracranial calcifications; we highlight the importance of diagnosis both to know the prognosis of our patients based on their genetic alteration and to offer genetic counseling to their families.(AU)

A mulher com hipotonia do assoalho pélvico: necessidades em cuidados de enfermagem / The woman with pelvic floor hypotonia: nursing care needs

A hipotonia do assoalho pélvico acarreta problemas do foro físico, psicossocial e económico na vida das mulheres. Entre as disfunções mais frequentes encontra-se a incontinência urinária e o prolapso dos órgãos pélvicos, que tem tido pouco investimento na área da reabilitação. Constituiu-se objetivo do estudo, compreender as necessidades em cuidados de enfermagem de reabilitação nas mulheres com hipotonia do assoalho pélvico, de modo a contribuir para uma melhor intervenção neste processo e suscitar nos profissionais de saúde a necessidade de desenvolvimento de competências nesta área. O estudo assenta numa abordagem qualitativa, exploratória e descritiva, com 10 mulheres com hipotonia do assoalho pélvico, selecionadas numa amostragem acidental. O procedimento de recolha de dados foi a entrevista semiestruturada, e para o tratamento dos dados, recorreu-se à análise de conteúdo. Dos dados emergiram cinco áreas temáticas. As disfunções do assoalho pélvico mais comuns foram as incontinências urinárias e o prolapso dos órgãos pélvicos. Estas disfunções têm implicações, nomeadamente nas atividades de vida; transtornos da imagem pessoal; alterações do sono, devido à sua interrupção frequente pela necessidade de urinar; a preocupação com a higiene íntima, devido aos odores e às perdas de urina; as alterações na atividade profissional; e a nível sexual, algumas mulheres referiram implicações e outras referiram não ter qualquer tipo de influência. No tratamento das disfunções emerge o cirúrgico, e o conservador, com referências ao uso de produtos absorventes, pessários, produtos farmacológicos e reforço dos músculos do assoalho pélvico. As atitudes das mulheres em relação às respostas dos serviços de saúde foram de aceitação das orientações/prescrições, da sua condição de saúde e expectativa ou não, quanto ao tratamento. A assistência de saúde foi essencialmente prestada pelos médicos, através de referenciação para especialistas, e quanto aos enfermeiros foi de mediação ou não existiu intervenção especifica. Em síntese, as implicações da hipotonia do assoalho pélvico têm no enfermeiro especialista em enfermagem de reabilitação, um vasto campo de intervenção aos diferentes níveis de prevenção, de forma a contribuir para uma melhor qualidade de vida das mulheres.

Pelvic floor hypotonic causes economic, physical, psychosocial problems in women's lives. There are several dysfunctions as a result from this problem, including incontinence and prolapse of the pelvic organs. It´s an issue that still has a weak investment in the area of rehabilitation. The aim of this study is to understand the needs in nursing care on women with pelvic floor muscle hypotonic, in order to contribute to an improved intervention in this process and to raise awareness in health professionals for the need to develop competencies in this area. The study is based on a qualitative, exploratory and descriptive approach. The data collection procedure was the semi-structured interview, directed to women with PFH. The analysis of the obtained data was performed through content analysis. Among the results, are highlighted the dysfunctions of the pelvic floor, like the Incontinence and the Prolapse of the pelvic floor. The implications in women's daily activities. Also relevant are the influence on women's self-esteem. In the sleep disorders, women also reported the need to urinate many times. Hygiene concerns, like the odors and losses of urine and all other constraints derived of this dysfunction on women's quality of life. Sexual life is also influenced by the pelvic floor disorders, like pain and fear to lose urine in the sexual act, but other women mentioned that this is not a problem to them. Other mentioned problem in their professional life. The usual offered treatment pharmacological, use of absorbent dressings, pessaries, strengthening of pelvic muscles and surgery. The treatment of choice is surgery, mainly due to lack of professional knowledge or sensitivity to refer these cases for rehabilitation. The attitudes of these women in relation to the responses of the health services were acceptance of the guidelines or prescriptions, their health condition and expectations or not regarding the treatment. Generally, women with Pelvic Floor Hypotonia are referred for treatment by family doctors, who lead them to urogynecologist's. The specialist nurse in rehabilitation nursing area develops its work in the processes of prevention and rehabilitation. Scientific evidence demonstrates that pelvic hypotonia has negative impact on women's quality of life. This way, the interaction of a Nurse in rehabilitation in the multidisciplinary women's health teams is important.

Relação entre disfunção temporomandibular, hipotonia dos músculos mastigatórios e distúrbios do sono em pacientes com síndrome de down / Relationship between temporomandibular disorders, hypotonia of masticatory muscles and sleep disorders in patients with Down syndrome

Investigar a presença de dor orofacial em pacientes com síndrome de Down (SD) e verificar sua influência na disfunção mastigatória (hipotonia muscular/frouxidão ligamentar) e nos distúrbios do sono nesses indivíduos. Vinte e três voluntários, jovens e adultos, de ambos os sexos, foram submetidos ao eixo I dos Critérios de Diagnóstico para Desordens Temporomandibulares (DC/TMD) para identificar a dor ou ausência de dor orofacial nos músculos masseter e temporal e na ATM (articulação temporomandibular). Na avaliação da função biomecânica, a hipotonia dos músculos mastigatórios (HPm) foi identificada a partir de eletromiografia de superfície (EMGs) dos músculos temporal (porção anterior) e masseter (porção superficial) em situação de contração voluntária máxima (CVM) e de força de mordida máxima (FMM), usando um transdutor de força e a frouxidão ligamentar identificada por meio da máxima abertura bucal (ABM) com auxílio de um paquímetro analógico. Os distúrbios do sono foram avaliados por exame de polissonografia tipo II (PSGII): apneia obstrutiva do sono (AOS), índice de ronco (IR) e índice de bruxismo do sono (IBS). Foram aplicados pré-testes estatísticos de Shapiro-Wilke de Bartlett, e para análise comparativa, os testes de Mann-Whitney e o teste T não-pareado para detectar diferenças entre os grupos comparados. Não houve diferenças significativas entre a dor muscular e na ATM entre os sexos; entretanto, a dor no músculo masseter esquerdo foi mais frequente em homens (69% dos pacientes) do que em mulheres (40% dos pacientes). As atividades elétricas dos músculos temporais direitos (p-valor 0,004) e esquerdos (p-valor 0,002) e no músculo masseter esquerdo (p-valor 0,008) foram estatisticamente menores nos homens que nas mulheres. Mulheres e homens apresentaram respectivamente: AOS grave (20% e 38,5%), IBS grave (40% e 54%), em variação de eventos/h, IBS (0 a 264 e 0 a 155) e o IR (4 a 45 e 6 a 53). A frouxidão ligamentar foi ligeiramente elevada em homens. Concluímos que a dor muscular mastigatória e artralgia foram encontradas. Provavelmente a dor influenciou no aumento da HPm pelo desuso dos músculos com dor, principalmente em ME dos homens. Não houve correlações entre a dor e os distúrbios do sono.

To investigate the presence of orofacial pain in patients with Down syndrome-DS and to verify its influence on the masticatory dysfunction (muscle hypotonia (MMH)/ligament hyperlaxity) and on the sleep disorders in these individuals. Twenty-three patients with DS were underwent a standardized clinical examination using the Diagnostic Criteria for Temporomandibular Disorders, axis I, to diagnose pain on masseter and temporal muscles and temporomandibular joint-TMJ. The MMH was proven by electromyographic records of the temporal and masseter muscles and by maximum bite force-MBF intensity using a force transducer, while the ligament hyperlaxity was identified through the maximum mouth opening-MMO, using an analog caliper. Sleep disorder (obstructive sleep apnea- OSA; snoring index-SI; and sleep bruxism index-SBI), were assessed through type II polysomnography home sleep test. Statistical analysis was done using Shapiro-Wilk and Bartlett statistical pre-tests, and for comparative analysis, the Mann-Whitney test and the unpaired t-test. Non-significant differences was verified between muscle and TMJ pains according to the sexes; however, the pain on the left masseter muscle was more frequent in men (69% of patients) than in women (40% of patients). The electrical activities of the temporal (left:p = 0.002; right:p= 0.004) and masseter (left:p= 0.008) muscles were statistically lower in men than in women. The MBF ranges were lower in men than in women. Women and men presented, respectively, severe OSA (20% and 38.5%), severe SBI (40% and 54%), and in events/h, SBI (0 to 264 and 0 to 155) and SI ( 4 to 45 and 6 to 53). Ligament hyperlaxity was slightly greater in men. We concluded that muscle and TMJ pains were found in some patients with DS, mainly in men. The pain on the temporal and masseter muscles may have influenced on the MMH severity in men, particularly in the left side. No correlation was found between the orofacial pain and sleep disorders.

Influência de um dispositivo mastigatório com hiperboloide na função mastigatória, nos parâmetros salivares e do sono e no risco de doenças cardiometabólicas em pacientes com sindrome de Down / Influence of a hyperboloid device on masticatory function, salivary parameters, sleep disorders and risk of cardiometabolic diseases in patients with Down syndrome

A síndrome de Down (SD) é uma das anomalias genéticas mais frequentes na população. Suas principais manifestações são deficiência intelectual, baixa estatura, hipotonia muscular, dismorfia craniofacial, cardiopatias congênitas, apneia obstrutiva do sono (AOS) e doença periodontal. O objetivo desse estudo foi avaliar os efeitos terapêuticos de um dispositivo mastigatório com hiperboloide (DMHB) sobre a função biomecânica mastigatória, registrando as atividades elétricas dos músculos temporal e masseter nas condições de repouso e em função (contração voluntária máxima CVM, Intercuspidação habitual máxima IHM). A amplitude de abertura de boca máxima (ABM) e intensidade de força de mordida máxima (FMM) foram também aferidas. Investigamos a sua influência nas propriedades físico-químicas da saliva, na qualidade do sono e nos indicadores de risco para doenças cardiometabólicas em pacientes com SD. Quatro pacientes, jovens e adultos, com SD do gênero masculino, participaram desse estudo. As análises clinico-laboratoriais foram realizadas antes e após a terapia com o DMHB. A função biomecânica foi analisada por meio de exame de eletromiografia de superfície dos músculos temporal (porção anterior) e masseter (porção superficial), em repouso e em função. Os exercícios oromotores, abertura de boca máxima (ABM) e força de mordida máxima (FMM) foram mensurados utilizando-se um paquímetro analógico e um transdutor de força de mordida, respectivamente. Os parâmetros salivares foram obtidos das amostras de saliva coletadas, com auxílio de uma bomba aspiradora, e analisadas em laboratório A qualidade do sono (distúrbios do sono, arquitetura do sono e condição do sistema cardiovascular) foram investigados por meio do exame de polissonografia tipo-II. O risco para doenças cardiovasculares e metabólicas foi evidenciado a partir do índice de massa corporal, circunferência do pescoço circunferência abdominal, e razão cintura quadril. Diante dos resultados, concluímos que a terapia com DMHB aumentou expressivamente a força de mordida de alguns pacientes com SD, a pesar de ter havido diminuição nas atividades elétricas dos músculos temporal e masseter em função. Essa terapia estimulou a produção de saliva. Com relação aos distúrbios do sono houve diminuição nos eventos de bruxismo do sono, mas influenciou no aumento da severidade da AOS e dos episódios de ronco. Na arquitetura do sono N2, N3 e REM evoluíram para a faixa de normalidade. Na condição do sistema cardiovascular, SaO2 média se manteve acima de 90%, contudo houve aumento do IDO. Quanto aos fatores de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares e metabólicas, alterações relevantes, não foram evidenciadas nesses indivíduos(AU)

Down syndrome (DS) is one of the most common genetic abnormalities in the populations. Its main manifestations are intelectual disability, short stature, muscle hypotonia, craniofacial dysmorphia, congenital heart disease, obstructive sleep apnea (OSA) and periodontal disease. The objective of this study was to avaluate the therapeutic effects of a hyperboloid masticatory function, recording the electrical activities of the temporal and masseter muscles at rest and in function (maximum voluntary contraction MVC, maximum habitual intercuspidation MHI). The amplitude of maximum mouth opening (MMO) and intensity of maximum bife force (MBF) were also measured. We investigated its influence on the physical and chemical properties of saliva, on the quality of sleep and on the risk indicators for cardiometabolic diseases in patients with DS. Four patients, young and adults, with male DS, participate in this study. Clinical and laboratory analyzes were performed before and after therapy with MDHB. The biomechanical function was analyzed by examining the surface electromyography of the temporal (anterior portion) and masseter (superficial portion) muscles, at rest and in function. Oromotor exercises, maximum mouth opening (MMO) and maximum bife force (MBF) were measured using an analog caliper and a bife force transducer, respectively. The salivary parameters were obtained from the collected saliva samples, with the aid of a vacum pump, and analyzed in the laboratory. Sleep quality (sleep disorders, sleep architecture and condition of the cardiovascular system) were investigated by means of the polysomnography type-II exam. The risk for cardiovascular and metabolic diseases was evidenced from the body mass index, neck circumference, abdominal circumference, and waist-to-hip ratio. In view of the results, we concluded that the therapy with MDHB significantly increased the bite strength of some patients with DS, despite the decrease in the electrical activities of the temporal and masseter muscles in function. This therapy stimulated the production of saliva. Regarding sleep disorders, there was a decrease in sleep bruxism events, but it influenced the increase in the severity of OSA and snoring episodes. In N2, N3 and REM sleep architecture evolved to the normal range. In the condition of the cardiovascular system, mean SaO2 remained above 90%, however there was an increase in the IDO. As for risk factors for the development of cardiovascular and metabolic diseases, relevant changes were not seen in these individuals(AU)

Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management

La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.

Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.

Miopatía nemalínica tratada con L-tirosina para aliviar los síntomas en un recién nacido / Nemaline rod myopathy treated with L-tyrosine to relieve symptoms in a neonate

La miopatía nemalínica es un trastorno heterogéneo definido por la presencia de estructuras con forma de bastones, conocidas como cuerpos nemalínicos (o bastones de nemalina). El diagnóstico se funda en la debilidad muscular, además de la visualización de cuerpos nemalínicos en la biopsia muscular. La miopatía nemalínica no tiene cura. Las estrategias terapéuticas para este trastorno son sintomáticas y empíricas. En este artículo, presentamos el caso de una recién nacida con insuficiencia respiratoria grave y debilidad muscular generalizada, a la que se le diagnosticó miopatía nemalínica a través de la biopsia muscular. La paciente tuvo una notable disminución de la sialorrea y una mejora de los movimientos espontáneos después del tratamiento con L-tirosina. Este caso se presenta para destacar la importancia de la biopsia muscular en el diagnóstico diferencial de la hipotonía grave durante el período neonatal y el posible beneficio del aporte suplementario de L-tirosina para disminuir la sialorrea y restaurar la fuerza muscular.

Nemaline myopathy (NM) is a heterogeneous disorder defined by the presence of rod-shaped structures known as nemaline bodies or rods. The diagnosis is based on muscle weakness, combined with visualization of nemaline bodies on muscle biopsy. There is no curative treatment for nemaline myopathy. Therapeutic strategies for this condition are symptomatic and empirical. Herein, we present a newborn with severe respiratory failure and generalized muscle weakness, who was diagnosed as NM by muscle biopsy. The patient experienced remarkable decrease in sialorrhea and improvement of spontaneous movements after L-tyrosine treatment. This case is presented to emphasize the importance of muscle biopsy in the differential diagnosis of severe hypotonia during neonatal period and a possible benefit of L-tyrosine supplementation for decreasing sialorrhea and restoring muscle strength.

Manejo anestésico en paciente pediátrico con distroña miotónica tipo 1. Reporte de caso / Management of anesthesia in a pediatric patient with myotonic dystrophy type 1. Case report

Abstract Myotonic dystrophy is a disease affecting the muscle fibers with loss of muscle mass. The principal characteristic of the disease is myotony or slow muscle relaxation following muscle contraction that is further aggravated as a result of stress, pain, cold, or by the administration of succinylcholine. Similar to other muscle pathologies, myotonic dystrophy is considered a multisystem disorder, usually with cardiac and respiratory involvement, a fact to be kept in mind when planning anesthesia. Moreover, there is a potential association with malignant hyperthermia or rhabdomyolysis associated with some muscle diseases. The case herein discussed is an example of the management of anesthesia in this group of patients to avoid the potential triggers of a myotonic crisis.

Resumen La distrofia miotónica es una enfermedad de las fibras musculares que cursa con pérdida de masa muscular y cuya característica principal es la miotonía, que describe la relajación muscular lenta tras una contracción muscular, situación agravada por estrés, dolor, frío, o por la administración de succinilcolina. Como toda enfermedad muscular, es considerada multisistémica, con afectación cardíaca y respiratoria en la mayoría de los casos, lo cual deberá tenerse en cuenta a la hora de elaborar un plan anestésico. Además, se debe considerar la posible relación con el desarrollo de hipertermia maligna o rabdomiólisis asociada a algunas enfermedades musculares. El caso que presentamos es un ejemplo del manejo anestésico de estos pacientes evitando los posibles desencadenantes de una crisis miotónica.

Avaliação biomecânica da atividade dos músculos masseter e temporal usando novo dispositivo intrabucal em pacientes com síndrome de down / Biomechanical evaluation of masseter and temporal muscle activity using a new intrabuccal device in patients with Down syndrome

Esta pesquisa avaliou por meio de análise eletromiográfica de superfície (EMGs) os efeitos terapêuticos de um dispositivo intrabucal sobre as atividades elétricas dos músculos masseter (porção superficial) e temporal (porção anterior), bilateralmente, em pacientes com síndrome de Down. A amplitude de abertura bucal, a intensidade de força mastigatória total (FMT) foram, também, investigadas por meio de paquímetro e transdutor de força. Adicionalmente, medidas antropométricas, incluindo índice de massa corporal (IMC), circunferências do pescoço (P) e abdominal (A) e relação cintura e quadril (RCQ) foram analisadas antes e após dois meses de terapia com DM. Dez pacientes com síndrome de Down, adultos, de ambos os gêneros, foram submetidos a uma terapia com um dispositivo mastigatório (DM). Os registros eletromiográficos foram realizados para avaliar a atividade elétrica dos músculos masseter e temporal, antes e após a terapia preconizada. Diante dos resultados obtidos, conclui-se que o DM promoveu diminuição das atividades elétricas do músculo temporal em condição de repouso da mandíbula e aumento da abertura bucal, conferindo um possível equilíbrio no sistema muscular mastigatório. A atividade elétrica na contração isométrica do músculo masseter e temporal foi aumentada, sugerindo uma maximização nas unidades motoras. A discreta redução do IMC e da RCQ indica, provavelmente, uma melhoria na distribuição de gordura corporal dos pacientes. Portanto, o DM colaborou para a melhoria do desempenho biomecânico da mastigação(AU)

This research evaluated the therapeutic effects of an intrabuccal device on the electrical activities of the masseter (superficial portion) and temporal (anterior portion) muscles, bilaterally, in patients with Down syndrome by means of surface electromyographic analysis (EMGs). The mouth opening amplitude and the total masticatory force intensity (FMT) were also investigated by means of a pachymeter and force transducer. In addition, anthropometric measurements, including body mass index (BMI), neck (P) and abdominal (A) circumference and waist and hip ratio (WHR) were analyzed before and after two months of DM therapy. Ten patients with Down syndrome, adults of both genders, underwent masticatory (DM) therapy. The electromyographic records were performed to evaluate the electrical activity of the masseter and temporal muscles, before and after the recommended therapy. In view of the obtained results, it was concluded that DM promoted a decrease in the electrical activities of the temporal muscle in a condition of rest of the mandible and increase of the buccal opening, conferring a possible balance in the muscular masticatory system. The electrical activity in the isometric contraction of the masseter and temporal muscle was increased, suggesting a maximization in the motor units. The discrete reduction in BMI and WHR probably indicates an improvement in patients' body fat distribution. Therefore, DM collaborated to improve the biomechanical performance of mastication (AU)

Avaliação Biodinâmica dos Músculos Temporal e Masseter em Indivíduos com Síndrome de Down / Biodynamic evaluation of the temporal and masseter muscles in individuals with down's syndrome

A Síndrome de Down (SD), também conhecida Trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica, referente a presença de um cromossomo 21 extranumerário, decorrente de uma duplicação do mesmo. Descrita no século XIX, a SD é caracterizada por particularidades fenotípicas e morfológicas, tais como: cardiopatias congênitas, deficiências neuromotoras, clinodactilia do 5º dedo das mãos, presença de prega palmar única, aumento da distância entre o 1º e o 2º artelhos nos pés, dentre outras. Em relação às características orofaciais, esses indivíduos têm frequentemente expressão facial sindrômica, pálpebras oblíquas craniolateral, língua protruída repousando sobre os incisivos inferiores (pseudomacroglossia), salivação aumentada, maxilar hipoplásico e protrusão mandibular. Outra condição é a hipotonia muscular generalizada, resultando em uma sinergia muscular prejudicada. Isto pode desencadear disfunção mastigatória, desordem na fala e disfagia. Portanto, o objetivo desta pesquisa foi realizar um estudo comparativo dos padrões eletromiográficos dos músculos mastigatórios masseter direito e esquerdo (porção superficial); e temporal direito e esquerdo (porção anterior); por meio da eletromiografia de superfície, em indivíduos com SD. A atividade muscular foi avaliada quando os músculos mastigatórios estavam nos estados de repouso (REP), Contração Máxima Voluntária (CMV), Máxima Intercuspidação Habitual (MIH) e também dados obtidos por meio da Força Mandibular Total (FMT), sendo comparada com os registros de uma amostra controle formada por indivíduos sem deficiência. Assim, 34 indivíduos adultos jovens, sem distinção de gênero foram selecionados aleatoriamente e divididos em 2 grupos: 24 indivíduos com Síndrome de Down (Grupo SD) e 10 indivíduos normais (Grupo Controle). Os dados foram submetidos à análise estatística, expressos em média ± desvio-padrão e, para comparação dos parâmetros, foram utilizados o teste de Mann-Whitney e análise da Correlação de Pearson (r). Os resultados demonstraram menor atividade elétrica nos músculos estudados do grupo SD. Na análise de Correlação observou-se que as relações unilaterais em REP e MIH nos indivíduos com SD com valores menores e insignificantes encontram-se mais comprometidas, bem como as relações interlaterais desses pacientes em REP, isto não acontecendo nos indivíduos normais do grupo controle, onde suas correlações podem ser consideradas de média e alta intensidade. Portanto, na biodinâmica de ambos os músculos, temporal e masseter, evidenciamos uma menor participação na ação muscular nos indivíduos com SD(AU)

Down Syndrome (SD), also known as Trisomy 21, is a chromosomal anomaly, referring to the presence of a supernumerary chromosome 21, due to a duplication of the same. Described in the 19th century, SD is characterized by phenotypic and morphological features such as: congenital heart defects, neuromotor deficiencies, clinodactyly of the 5th finger, presence of a single palmar fold, increased distance between the 1st and 2nd toes on the feet, among others. Regarding orofacial characteristics, these individuals often have syndromic facial expression, craniolateral oblique eyelids, protruding tongue resting on the lower incisors (pseudomacroglossia), increased salivation, hypoplastic maxillary and mandibular protrusion. Another condition is generalized muscle hypotonia, resulting in impaired muscle synergy. This can trigger masticatory dysfunction, speech disorder and dysphagia. Therefore, the objective of this research was to perform a comparative study of the electromyographic patterns of the right and left masseter masticatory muscles (superficial portion); and right and left temporal (anterior portion); by means of surface electromyography, in individuals with DS. Muscle activity was assessed when the masticatory muscles were in rest states (REP), Maximum Voluntary Contraction (CMV), Maximum Habitual Intercuspation (MIH) and also data obtained through Total Mandibular Force (FMT), compared to the records of a control sample formed by individuals without disability. Thus, 34 young adult individuals, without gender distinction were randomly selected and divided into 2 groups: 24 individuals with Down Syndrome (SD Group) and 10 normal individuals (Control Group). The data were submitted to statistical analysis, expressed as mean ± standard deviation, and the Mann-Whitney test and Pearson's correlation (r) were used to compare the parameters. The results showed lower electrical activity in the muscles studied in the SD group. In the correlation analysis it was observed that the unilateral relationships in REP and MIH in the individuals with SD with smaller and insignificant values are more compromised, as well as the interlateral relationships of these patients in REP, this not happening in the normal individuals of the control group, where its correlations can be considered medium and high intensity. Therefore, in the biodynamics of both muscles, temporal and masseter, we evidenced a smaller participation in the muscular action in the individuals with SD(AU)

Invaginación intestinal en un lactante con diagnóstico de botulismo: Reporte de un caso / Intussusception in infant with diagnostic botulism: A case report

El botulismo es un importante problema de salud pública en Argentina. Es una enfermedad potencialmente letal y de difícil diagnóstico. Existen casos de presentación infrecuente de dicha enfermedad, como el abdomen agudo. Exponemos el caso de un niño de 4 meses, que consultó por constipación de 3 días de evolución, asociada a decaimiento y regular actitud alimentaria de 12 horas de evolución. Presentaba tono muscular conservado, sin alteraciones en la succión ni deglución, según la referencia materna. Se constató sensorio alternante y abdomen agudo, por lo que ingresó a quirófano con sospecha de invaginación intestinal, la cual fue confirmada mediante desinvaginación neumática. Durante la internación, el paciente evolucionó desfavorablemente y presentó llanto débil, hipotonía progresiva e insuficiencia respiratoria, por lo que requirió cuidados intensivos. Se aisló Clostridium botulinum en la muestra de materia fecal y toxina botulínica tipo A en el suero. Recibió toxina antibotulínica equina como tratamiento, con recuperación total a los 25 días de haber ingresado.

Botulism is an important public health problem in Argentina. It is a potentially fatal disease, and its diagnosis may be difficult. There are rare presentation forms of the disease, such as acute abdomen. We present a 4-monthbaby with a 3-day constipation condition, associated with weakness and abnormal eating attitude in the last 12 hours. The baby presented preserved muscle tone, with no changes in sucking or deglutition according to the mother's observations. Altered sensorium and acute abdomen were found; the patient was entered into the operating room with presumptive diagnosis ofintussusception, which was confirmed by pneumatic desinvagination. During hospitalization, the patient did not make good progress and presented weak cry, progressive hypotonia and respiratory failure requiring intensive care. Clostridium botulinum was isolated from the stool sample and botulinum toxin type A was isolated from serum. The patient was treated with equine botulinum toxin. Twenty five days after admission, he was totally recovered.

Invaginación intestinal en un lactante con diagnóstico de botulismo: Reporte de un caso / Intussusception in infant with diagnostic botulism: A case report

El botulismo es un importante problema de salud pública en Argentina. Es una enfermedad potencialmente letal y de difícil diagnóstico. Existen casos de presentación infrecuente de dicha enfermedad, como el abdomen agudo. Exponemos el caso de un niño de 4 meses, que consultó por constipación de 3 días de evolución, asociada a decaimiento y regular actitud alimentaria de 12 horas de evolución. Presentaba tono muscular conservado, sin alteraciones en la succión ni deglución, según la referencia materna. Se constató sensorio alternante y abdomen agudo, por lo que ingresó a quirófano con sospecha de invaginación intestinal, la cual fue confirmada mediante desinvaginación neumática. Durante la internación, el paciente evolucionó desfavorablemente y presentó llanto débil, hipotonía progresiva e insuficiencia respiratoria, por lo que requirió cuidados intensivos. Se aisló Clostridium botulinum en la muestra de materia fecal y toxina botulínica tipo A en el suero. Recibió toxina antibotulínica equina como tratamiento, con recuperación total a los 25 días de haber ingresado.(AU)

Botulism is an important public health problem in Argentina. It is a potentially fatal disease, and its diagnosis may be difficult. There are rare presentation forms of the disease, such as acute abdomen. We present a 4-monthbaby with a 3-day constipation condition, associated with weakness and abnormal eating attitude in the last 12 hours. The baby presented preserved muscle tone, with no changes in sucking or deglutition according to the mothers observations. Altered sensorium and acute abdomen were found; the patient was entered into the operating room with presumptive diagnosis ofintussusception, which was confirmed by pneumatic desinvagination. During hospitalization, the patient did not make good progress and presented weak cry, progressive hypotonia and respiratory failure requiring intensive care. Clostridium botulinum was isolated from the stool sample and botulinum toxin type A was isolated from serum. The patient was treated with equine botulinum toxin. Twenty five days after admission, he was totally recovered.(AU)

Síndrome de Cohen. Presentación de un caso / Cohen Syndrome. A Case Report

El síndrome de Cohen es una rara enfermedad de origen genético que se transmite con un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la asociación de obesidad, hipotonía, retraso mental, microcefalia, dismorfia cráneofacial típica, así como incisivos centrales grandes y salientes, con dedos finos en forma de huso. Se ha localizado el locus para el síndrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripción se reportan pocos casos, su diagnóstico es clínico a través de una delineación correcta del fenotipo. Se presenta una paciente de 14 años de edad afectada con este síndrome, en la que hasta ahora no se había podido llegar al diagnóstico clínico. A esta edad fue que se logró una delineación correcta del fenotipo y por consiguiente el correcto diagnóstico, lo que es de vital importancia para poder brindar un mejor asesoramiento genético a la familia.

Cohen syndrome is a rare genetic disease that is transmitted in an autosomal recessive pattern. It is characterized by obesity, hypotonia, mental retardation, microcephaly, typical craniofacial dysmorphism, large and prominent central incisors as well as thin, spindle-shaped fingers. The locus for Cohen syndrome has been located on chromosome 8q 22 (COH 1). Few cases have been reported since its description, it is clinically diagnosed through a proper delineation of the phenotype. The case of 14-year-old patient with this syndrome in whom a clinical diagnosis had not been established thus far is presented. An accurate delineation of the phenotype was achieved at this age and consequently, the correct diagnosis was reached, which is critical in order to provide better genetic counseling to the family.

Distrofa miotónica congénita en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales: serie de casos / Congenital myotonic dystrophy in a Neonatal Intensive Care Unit: case series

La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante, con un amplio espectro de gravedad y manifestaciones clínicas. La forma más grave es aquella que se manifesta en el periodo neonatal, llamada distrofa miotónica congénita. Se destaca la hipotonía global al nacer y el compromiso de la función respiratoria. Las complicaciones son frecuentes, principalmente, retraso del desarrollo psicomotor, del crecimiento pondoestatural, difcultades alimentarias y constipación. Se asocia a un mal pronóstico, con una mortalidad global de hasta un 50% de los niños gravemente afectados. Presentamos cinco casos de distrofa miotónica congénita con el objetivo de describir manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos, tratamiento y pronóstico. Los datos existentes en la literatura sobre el desarrollo psicomotor, complicaciones y pronóstico de los supervivientes con distrofa miotónica congénita son pocos. En nuestra serie de casos, las limitaciones psicomotoras presentadas son signifcativas.

Steinert myotonic dystrophy is a multisystemic disease, autosomal dominant, with a wide spectrum of severity and clinical manifestations. The most severe form is one that manifests in the neonatal period, called congenital myotonic dystrophy. This condition is distinguished by overall hypotonia at birth and respiratory function compromise. Complications are frequent, mainly psychomotor development delay, growth failure, food diffculties and constipation. It is associated with a poor prognosis, with an overall mortality of up to 50% of severely affected children. We present fve patients with congenital myotonic dystrophy in order to describe clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis. Existing data in the literature on psychomotor development, complications and prognosis of survivors withcongenital myotonic dystrophy are scarce. In our case studies, we have found signifcant chronic psychomotor limitations.